Nordrhein-westfälisches Team entdeckt seltene genetische Erkrankung

Forscher hält Modell einer DNA Doppelhelix

Nordrhein-westfälisches Team entdeckt seltene genetische Erkrankung

  • Ursache für eine seltene genetische Erkrankung entdeckt
  • Lebensgefährlich für Neugeborene
  • Wissenschaftler und Ärzte forschten gemeinsam

Eine Veränderung des Erbguts ist für nicht heilende Verletzungen und nicht behandelbare Durchfälle bei Neugeborenen verantwortlich. Das hat ein Team von Wissenschaftlern und Ärzten am Helios Universitätsklinikum Wuppertal der Universität Witten herausgefunden.

Genetische Erkrankung für Neugeborene lebensgefährlich

Auf die Ursache der für Babys lebensgefährlichen seltenen genetischen Erkrankung stießen die Zellbiologen und Kinderärzte bei einem neugeborenen Jungen. Dabei wendete das Team die gleiche Technologie an, mit der man auch Informationen im genetischen Erbgut entziffern kann.

Genetische Veränderung blockiert Wundheilung

So entdeckten sie eine Veränderung im sogenannten ITGB6 Gen. Die Wissenschaftler glauben, dass sich dadurch ein Komplex an den Körperzellen nicht richtig bilden kann, der wichtig für den Zusammenhalt von Darmgewebe und die Wundheilung ist. So entstünden auf Dauer nicht heilende Verletzungen, die die Blutungen und nicht behandelbare Durchfälle verursachen.

Ihre Forschungsergebnisse haben die nordrhein-westfälischen Forscher in einer internationalen Fachzeitschrift veröffentlicht, um so noch mehr unerkannte Krankheitsfälle aufzudecken und zukünftige Therapien zu ermöglichen. Etwa 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Da nur einer von 2000 Menschen betroffen ist, fallen Diagnose und Behandlung oft schwer.

Stand: 18.06.2019, 18:11

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