Geheimnisvolle Krankheiten Teil 2: Wie werde ich gesund?

Geheimnisvolle Krankheiten Teil 2: Wie werde ich gesund?

Zwei Zentren in Marburg und Essen haben sich auf unerkannte und seltene Krankheiten spezialisiert. Diesmal im Fokus: Ist eine Heilung möglich?

Zum Beispiel beim fünfjährigen Ole. Als er geboren wird, können seine Eltern ihn nicht im Arm halten, ohne dass er jämmerlich schreit. Lange findet kein Arzt die Ursache für das Schreien und die weiteren Symptome des Jungen: Er ist gehörlos und kleinwüchsig. Seine Knochen sind verbogen, entzündet und brechen schnell. Nach Jahren der Ungewissheit finden die Ärzte am Essener Zentrum für seltene Erkrankungen (EZSE) heraus: Ole ist weltweit das einzige Kleinkind mit dieser Art der Knochenerkrankung. Doch wird man Ole nun auch helfen können?

Oles Ärztin, Corinna Grasemann, ist die Leiterin des EZSE. Sie hat sich ein Team aus einem Dutzend Spitzenmedizinern aufgebaut, mit dem sie mysteriöse Krankheiten bei Kindern erforscht. Das Problem bei Ole und vielen anderen kranken Kindern: Meist können die Erkrankungen nicht mit irgendeinem gängigen Mittel behandelt werden. „Wir wollen eigentlich keine Experimente am Patienten machen“, sagt Dr. Corinna Grasemann. „Aber es bleibt uns leider nichts anderes übrig, wenn es keine Vergleichsmöglichkeiten gibt. Dann müssen wir uns mit den Eltern zusammen vortasten, was hilft dem Kind und was nicht?“

Zwei Ärzte in einem Gespräch

Dr. Corinna Grasemann (r) leitet das Essener Zentrum für seltene Krankheiten (ESZE). Zu ihrem Team gehören Spitzenmediziner aller Fachrichtungen, wie der Neurologe Dr. Oliver Müller. Gemeinsam versuchen sie, Therapien für Kinder mit unerkannten Krankheiten zu entwickeln

„Off-Label Use“ ist das Stichwort. Die Verordnung eines Medikaments, auch wenn es für diese Verwendung nicht zugelassen ist. Ein Medikament für Erwachsene könnte Ole helfen. Nur ist es noch nie an einem Kind getestet worden. Was also können die Ärzte tun?

Menschen mit mysteriösen Krankheiten zu helfen, das versucht auch Prof. Jürgen Schäfer vom Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) in Marburg. Professor Schäfer gilt als „Arzt, der um die Ecke denkt“ und entdeckt so mit seinem Team Krankheitsursachen, auf die sonst niemand kommt.

„Auch Joachim T. braucht die Hilfe des Professors. Joachim leidet seit 40 Jahren an der sogenannten Cerebrotendinösen Xanthomatose, eine erbliche Störung des Gallensäuren-Stoffwechsels, durch die sich Schadstoffe im Körper anreichern und an allen Organen ablagern. Erst jetzt wird seine Krankheit diagnostiziert und Professor Schäfer findet mit seinem Team heraus: Die Erkrankung ist verantwortlich für Joachims geistige und körperliche Beeinträchtigungen. Und die sind massiv. Helfen kann ein Medikament. Doch genau dieses soll vom Markt genommen werden. Kann Joachim T. trotzdem geholfen werden?

Ein Film von Jule Sommer und Udo Kilimann
Redaktion: Britta Windhoff und Martin Suckow

Stand: 08.12.2017, 12:38

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