Wenn eine seltene Krankheit das Leben bestimmt

Ärztin untersucht Kind mit Prader-Willi-Syndrom

Wenn eine seltene Krankheit das Leben bestimmt

Von Benjamin Esche

  • Seltene Erkrankungen sind meist Einzelschicksale
  • Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung
  • Durchschnittlich eines von 15.000 Kindern kommt mit Prader-Willi-Syndrom auf die Welt

Menschen mit seltenen Erkrankungen müssen oft lange auf die richtige Diagnose warten. Therapien oder Medikamente sind außerdem selten. Helfen können da spezielle Anlaufstellen, wie das Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) des Universitätsklinikums Essen. "Seltene Erkrankungen treten bei weniger als fünf von zehntausend Menschen auf", sagt die Sprecherin des Zentrums, Corinna Grasemann. "Sie sind meist angeboren und treten deshalb häufig bereits in der Kindheit auf." Am Tag der seltenen Erkrankungen (28.02.2017) schauen wir uns das Schicksal eines Betroffenen genauer an.

Prader-Willi-Syndrom ist sehr selten

Mutter eines Kindes mit Prader-Willi-Syndrom redet mit Ärztin

Mutter Inga Koenen mit Kinderärztin Cordula Kiewert

So wie bei dem siebenjährigen Friso Koenen. Bis kurz vor seiner Geburt war es für Mutter Inga Koenen eine ganz normale Schwangerschaft - bis auf die sehr wenige Kindsbewegung. "Aber das hat der Frauenarzt abgetan, weil es ja mein erstes Kind sei", erinnert sich die Kölnerin. Per Kaiserschnitt wurde das Kind dann auf die Welt geholt. Schnell war klar, dass mit Friso etwas nicht stimmte. "Dass er sich in der Schwangerschaft sehr wenig bewegt hat, war der entscheidende Hinweis", sagt seine Mutter. Ein typisches Zeichen für das seltene Prader-Willi-Syndrom (PWS).

"Betroffene Kinder sind oft sehr schlapp, schlafen viel und haben auch beim Trinken Probleme", erklärt Cordula Kiewert, Kinderärztin und Leiterin des Prader-Willi-Zentrums am EZSE. Durchschnittlich kommt eines von 15.000 Neugeborenen mit diesem Syndrom zur Welt. Ursache ist ein seltener Gendefekt des Chromosoms 15, der zu einer Veränderung von Prozessen im Zwischenhirn führt. "Kinder mit PWS haben eine Muskel- und Trinkschwäche und können ihr Essverhalten nicht kontrollieren", sagt Fachärztin Kiewert.

Gestörtes Sättigungsgefühl großes Problem

Ärztin misst die Größe eines Kindes mit Prader-Willi-Syndrom

Frisos Größe wird regelmäßig überprüft

Bei der Geburt sind die Kinder zunächst klein, schmächtig und können kaum Nahrung aufnehmen. Im Kleinkindalter kehrt sich das dann um. "Das gestörte Sättigungsgefühl führt dazu, dass die Kinder immer Hunger haben", so Kiewert. Werden sie nicht kontrolliert, essen sie immer weiter. "Das kann dramatische Auswirkungen haben", erklärt die Prader-Willi-Syndrom-Expertin. "Wenn sich ein Kind in kurzer Zeit extrem große Mengen an Essen einverleibt, kann es sogar zum Magendruchbruch kommen." Langfristig führt die Esssucht zu Folgeerkrankungen wie Übergewicht, Diabetes und Herz-Kreislauf-Problemen.

Bei Inga Koenens Sohn Friso wurde das Prader-Willi-Syndrom mithilfe eines Gentests bereits nach drei Wochen diagnostiziert. Viele Eltern rätseln aber oft noch viel länger, was ihrem Kind eigentlich fehlt. Für Inga Koenen war es dennoch ein schwerer Schlag: "Ich bin erst mal in ein tiefes Loch gefallen", erzählt die alleinerziehende Mutter. Doch die Unterstützung der Familie und die Therapeuten am Essener Zentrum für seltene Erkrankungen halfen ihr, die Situation zu meistern.

Keine wirksamen Medikamente

Ärztin misst den Blutdruck bei einem Kind mit Prader-Willi-Syndrom

Kinder mit Prader-Willi-Syndrom müssen Wachstumshormone nehmen

Wirksame Medikamente, die das gestörte Sättigungsgefühl beim PWS beheben, gibt es bisher nicht. "Es werden zwar immer wieder Studien gemacht, aber der Absatzmarkt für die Pharmafirmen ist viel zu klein", erläutert Ärztin Kiewert. "Für die Entwicklung ist nicht so viel Geld da." Friso bekommt täglich Wachstumshormone gespritzt. "Das ist notwendig für sein Wachstum und den Stoffwechsel und verbessert auch seine kognitiven Fähigkeiten", erklärt die Kinderärztin. Dazu hat Friso halbjährlich Kontrolltermine im Essener Zentrum für seltene Erkrankungen.

Außerdem wird Friso jedes halbe Jahr wegen nächtlicher Atemaussetzer in einem Schlaflabor untersucht. Auch sonst ist die Woche für Inga Koenen und ihren Sohn strikt durchgeplant: "Wir gehen zur Logopädin und zur Ergotherapie um seine Feinmotorik zu verbessern", zählt die Mutter auf. "Außerdem noch zur Physiotherapie und zum heilpädagogischen Reiten." Für Inga Koenen ist ihr Sohn fast schon ein Vollzeitjob.

Strenger Essensplan erforderlich

Mutter mit Kind, das Prader-Willi-Syndrom hat und Ärztin

Kinder mit Prader-Willi-Syndrom brauchen eine durchgehende Betreuung

Seit das PWS bei Friso bekannt ist, muss er sich außerdem an einen strengen Essensplan halten. "Es gibt fünf feste Mahlzeiten am Tag", erläutert Inga Koenen. "Mehr nicht." Fettige Nahrung und Süßigkeiten sind da nur die Ausnahme, denn die Kalorienzufuhr muss deutlich eingeschränkt werden. Kompliziert wird es für die Mutter, wenn Friso beispielsweise auf einen Kindergeburtstag eingeladen wird. "Dann muss ich vorher mit der Mutter des Geburtstagskindes sprechen und ihr erklären, was Friso essen darf und was nicht", erzählt Koenen. Verständnis erhält sie dabei nicht immer. "Oft stehe ich da, als sei ich eine Rabenmutter", sagt die Kölnerin.

Dabei ist es für PWS-Patienten lebenswichtig, die Essensregeln einzuhalten, um Essattacken zu verhindern. Auch im Erwachsenenalter können sie diesen Drang sonst kaum kontrollieren. "Darum müssen sie auch rund um die Uhr betreut werden", sagt Ärztin Cordula Kiewert. Ein Leben in einer Wohngruppe für PWS-Erkrankte sei da eine gute Alternative. "Über 400 Wohnheimplätze gibt es in ganz Deutschland", sagt Inga Koenen, die sich auch in der Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung engagiert. Doch zu weit in die Zukunft schauen will sie mit Friso noch nicht. "Ich will ihn jetzt erst mal bestmöglich fördern und dafür sorgen, dass er zufrieden ist", sagt Koenen. "Das ist das Wichtigste."

Stand: 28.02.2017, 06:00